英国Genomics England公告，图片来自，Genomics England官网

编译 | 何东明

责编 | 叶水送

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2001年人类基因组草图发布，宣示着被誉为生命科学的“阿波罗计划“——人类基因组项目（Human Genome Project，HGP）取得了重要成果。其后，科学家开展了更多大规模的基因组研究计划，英国10万人基因组计划（100000 Genome Project）就位列其中。

12月5日，英国宣布“10万人基因组项目”完成，将有力推动人类对自身生命活动规律的认识，以及对癌症、罕见病等疾病的精准诊治和有效预防。

          100000 Genome Project，图片来源，Genomics England

英国“十万基因组项目”于2012年12月由英国首相David Cameron提出， Genomics England与英国国家健康服务中心（National Health Service）是该项目的共同实施方，计划在5年时间对NHS的10万份人类基因组进行测序，主要针对17种常见癌症类型，以及约1200种影响儿童和成人的罕见疾病。

该项目发起一个重要目的是为了更好的实现精准医疗。截至项目完成时，已对85000人进行了全基因组测序，包括罕见病人及其家人，同时还对癌症患者参与者的健康细胞及肿瘤细胞进行测序，总共10万份基因组。

项目已初步取得一些进展，如参与者中25%的罕见病患者病因第一次得到了确认并给出应对方法，为大约50%的肿瘤患者进行精准治疗带来了希望。目前，大量的数据分析与处理仍在进行中。

Genomics England项目与罕见病的诊治，图片来源，Genomics England

英格兰基因组主任对此给予了高度评价，认为这带来了更加精准的诊断与治疗希望。不仅对患者带来显著利益，也为相关研究提供大量资源。他还表示，该项目接下来将会升级为100万人基因组计划。

参考资料

1.The UK has sequenced 100,000 whole genomes in the NHS | Genomics England https://www.genomicsengland.co.uk/the-uk-has-sequenced-100000-whole-genomes-in-the-nhs/

2.Faster Diagnosis From ‘Transformational’ Gene Project [BBChttps://www.bbc.com/news/health-46456984